第三代试管婴儿技术PGD与PGS的区别
我国近年来开始陆续成功应用PGD/PGS进行了试管婴儿，那么PGD和PGS技术有什么区别，都用在什么地方呢?
什么是PGS/PGD？
PGS是胚胎植入前遗传学筛查(Preimplantation Genetic Screening)，在胚胎植入之前， 主要通过胚胎的23对染色体结构，数目，通过NGS(高通量测序技术)来对比分析胚胎是否有遗传物质异常 利用PGS对早期胚胎进行染色体数目和结构异常的检测，主要检测胚胎的染色体结构、数目的情况是否正常。 PGD是胚胎种植前基因诊断(Preimplantation Genetic Diagnosis) ，主要通过FISH技术(荧光原位杂交技术)，利用荧光标记的特定基因或者染色体片段作为探针，与染色体特定序列DNA分子杂交，可以确定分裂细胞或者间期细胞对应染色体序列的位置和数目，以此检测染色体数目或者结构异常。 。在精子卵子结合形成受精卵并发育成胚胎后，在其植入子宫前使用PGD技术进行基因检测，使体外授精的试管婴儿避免一些遗传疾病。目前植入前遗传诊断已经能诊断一些单基因遗传病，比如遗传性耳聋、多囊肾等疾病。 PGD/PGS能筛查哪些疾病呢？
PGS是遗传学筛查，其针对胚胎所有染色体的筛查，可以查看染色体的对数是否有缺失、形态结构是否正常等。PGS在受精卵形成胚胎(培育第3天)，或形成囊胎(培育第5天)后进行筛查。染色体有问题的胚胎很难自然发育到成熟，一般常见的情况是会在第5、6个月停育流产。即便胚胎能够存活到自然生产，未来生育出来的婴儿也极有可能发生健康问题。因而PGS对于高龄、反复流产等孕妇是非常有价值的一项技术。
PGD是基因诊断，主要用于检查胚胎是否携带有遗传缺陷的基因。精子卵子在体外结合形成受精卵，并发育成胚胎后，要在其植入子宫前进行基因检测，以便使体外授精的试管婴儿避免一些遗传疾病。目前我国植入前遗传诊断能诊断一些单基因遗传病，比如遗传性耳聋、多囊肾等疾病。如果父母患有这种单基因遗传病，则极其可能把这种疾病遗传给下一代。这种检查的进行方式与 PGS 相同，但实验室检查的不是染色体，而是特定的致病突变基因。通过PGD技术可以判断出哪些属于正常胚胎，这样就能避免单基因病的遗传，生出健康的宝宝。